Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Содержание

Характерные признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Новозеландский кардиолог Джон Вильямс, наблюдавший детей с пороками сердечно-сосудистой системы, обратил внимание на одинаковый фенотип нескольких пациентов. В 1961 году в своих работах доказал врожденную природу заболевания, которое получило название синдром Вильямса-Бойрена (Уильямса), «лица эльфа».

В основе развития болезни лежит отсутствие нескольких генов в хромосомной цепочке. Отличительной чертой является специфическое строение лица. Дети с заболеванием имеют необычную внешность (на фото), обладают уникальной особенностью развития интеллекта в определенной сфере на фоне умственной отсталости. В редких случаях патология передается аутосомно-доминантным способом.

Факторы-провокаторы синдрома Вильямса

В научных кругах ведутся споры вокруг причины, вызывающей генетическое заболевание.

Часть специалистов поддерживает теорию наследственного фактора, остальные склоняются к спонтанной мутации во время зачатия.

Механизмом, запускающим патологический процесс, является делеция (утрата) пары в седьмой хромосоме. В состав отсутствующей копии входит больше 25 кодирующих генов, от которых зависит:

  • углеводный метаболизм;
  • синтез эластина;
  • функционирование головного мозга;
  • кальциевый обмен;
  • состояние нейронов в нервной ткани;
  • развитие интеллекта.

Недостаточное производство эластина, входящего в клеточный состав стенок сосудов и сердечного клапана, приводит к появлению пороков органа и гипертензии.

Нарушение метаболизма кальция становится причиной гиперкальциемии, при которой истончаются стенки артерий и клапана, вызывая сердечно-сосудистую недостаточность.

Дефицит питания нейронов отражается на формировании центральной нервной системы, развитии головного мозга, лицевой дисморфологии.

Вероятность синдрома Вильямса у потомства возрастает, если генетическая мутация диагностировалась у родителей или близких родственников. В этом случае не отмечено выпадение одной копии в наборе на момент зачатия. С учетом клинических проявлений у новорожденного недостающее звено в седьмой хромосоме плод получил путем наследования. Такая причина развития аномалии встречается очень редко.

Более распространенная теория, чем аутосомно-доминантный вариант, утверждает, что синдром Вильямса у детей формируется путем спонтанного нарушения хромосомной цепочки в момент зачатия. Провоцирующим фактором является воздействие на организм одного или обоих родителей:

  • вида трудовой деятельности на вредном производстве, связанном с ядовитыми химикатами, тяжелыми металлами, радиацией;
  • концентрация токсинов в организме по вине плохой экологии в месте проживания мужчины или женщины;
  • употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.

В этом случае у родителей существует риск появления на свет ребенка с недостающим звеном в хромосоме.

Отличительные признаки аномалии

К основным визуальным симптомам заболевания, которые определяются в младенческом возрасте, относятся специфические черты лица и строение черепа. Благодаря этой особенности, аномалия получила свое второе название – синдром «лица эльфа». В процессе развития ребенка видоизменяется скелет и мышечная структура. Характерные особенности внешности:

  • высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
  • плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
  • разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
  • низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
  • рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.

Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.

У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.

У человека в переходном возрасте признаки дополняются:

  • заниженной линией талии;
  • узкой грудной клеткой;
  • непропорциональной туловищу длинной шеей;
  • соединенными коленями.

Дефекты со стороны внутренних органов характеризуются:

  1. Выпячиванием внутрь стенки двенадцатиперстной кишки, что становится причиной частых запоров. Заболевание сопровождается хроническим гастритом.
  2. Формированием стеноза артерий и аорты, сердечной недостаточностью. Избыток кальция в организме усугубляет патологию.
  3. Недоразвитость щитовидной железы у плода становится причиной гормонального сбоя, появляются признаки сахарного диабета, гипотиреоза.
  4. Аномалией почек и мочевыделительной системы.

У всех пациентов болезнь вызывает отставание в умственном развитии. Дети неспособны образно мыслить, не могут сконцентрироваться на определенном предмете, у них отмечается дефицит внимания.

Малыши плохо читают, практически не владеют счетом. Невозможность обучения компенсируется хорошим словарным запасом, высокими коммуникативными способностями. В возрасте до четырех лет пациенты испытывают трудности в составлении осмысленного предложения, позже эта проблема самоустраняется.

Малыши в частых случаях обладают абсолютным слухом и чувством ритма. Легко знакомятся с людьми, у них хорошая память на лица. Привлекают внимания обширным словарным запасом и умением им пользоваться. Легко ведут беседу, доброжелательны, всегда позитивно настроены, улыбчивы и вежливы. Синдром Уильямса делает ребенка знаменитостью в кругу социума.

Взрослые отличаются инфантильностью, которая проявляется в несвойственных возрасту поступках, гиперактивностью, эмоциональной лабильностью. Необходимость в постоянном общении вызывает неадекватность поведения, формирует фобии. Для адаптации в социуме пациентам необходима помощь психолога и близких людей.

Диагностические мероприятия

Определение синдрома Уильямса ведется в нескольких направлениях, назначаются лабораторные исследования, инструментальные методики, учитывается симптоматика.

Достоверная диагностика, с высокой вероятностью показывающая патологию, – это генетическое тестирование. Хромосомная перестройка выявляется путем проведения флуоресцентной гибридизации, указывающей на последовательность генов.

Молекулярно-цитогенетический анализ осуществляется ДНК-микрочипом, который вводится во время беременности и после рождения ребенка.

Лабораторные методики, включающие общий и биохимический анализ крови, устанавливают концентрацию кальция, уровень тиреотропного гормона.

Показатели этих веществ при заболевании будут повышены, а количество нейтрофилов в сыворотке, наоборот, понижено. Проводят исследование мочи для выявления креатинина и вычисляют соотношение показателя с концентрацией кальция.

Генетическая мутация этого типа всегда сопровождается гиперкальциемией и гиперхолестеринемией.

Инструментальная диагностика:

  1. Тонометрия нижних и верхних конечностей для определения в них артериального давления (ярко выраженная гипертензия).
  2. ЭхоКГ (кардиологическое исследование) для выявления врожденных аномалий сердца и сосудов. При синдроме отмечается недостаточность сердечных клапанов, стеноз аорты и крупных артерий.
  3. УЗИ (ультразвуковое исследование) почек.
  4. Томография головного мозга.
  5. Рентгенография урологических органов.

Пренатальный скрининг плода позволяет определить пороки в сердечно-сосудистой системе, поликистоз почки. На ранних сроках беременности помогает выявить пониженную концентрацию в крови женщины альфа-фетопротеина.

Своевременно проведенная диагностика способствует назначению адекватной терапии. При необходимости проводится хирургическое вмешательство.

Квалифицированная помощь, оказанная новорожденному, в дальнейшем улучшает качество и продолжительность жизни.

Принципы лечения

Учитывая, что синдром «лица эльфа» относится к генетическому заболеванию, вызванному перестройкой в хромосоме, этиотропного лечения еще не разработано. Задачей терапии является коррекция физических аномалий, интеллектуального развития. Медикаментозное воздействие направлено на устранение или облегчение симптомов. Назначаются следующие препараты:

  1. Ноотропные средства – «Пирацетам», «Семакс», «Винпоцетин», «Церебролизин», «Актовегин», нормализующие кровообращение в коре головного мозга.
  2. Гипотензивные препараты, купирующие высокий показатель артериального давления, антагонисты кальция, мочегонные медикаменты, блокаторы бета-адринолина рецепторов.
  3. Если синдром протекает в тяжелой форме, применяются глюкокортикостероиды «Преднизолон», «Гидрокортизон».
  4. Средства седативного влияния – «Валериана», «Ново-пассит». При выраженной гиперактивности рекомендуются сильнодействующие лекарства.
  5. Для нормализации высокого уровня кальция необходима внутривенная инъекция физраствора с препаратами калия.

В комплексную терапию включаются: лечебная физкультура, массаж, иглоукалывание, электро- и магнитотерапия. Оперативное вмешательство показано для устранения врожденных пороков сердца.

Психологическая помощь улучшает способность к обучению, освоению навыков общения, адаптации в коллективе. Для детей с «лицом эльфа» необходимо создать дружелюбную обстановку в семье, не ограничивать контакт со здоровыми сверстниками, благоприятные факторы помогут снизить выраженность задержки умственного развития.

Прогноз и профилактика

Специальных мер, предотвращающих появление синдрома, нет. В большинстве случаев генная мутация происходит спонтанно, без видимых для этого причин. Для исключения прогрессирования врожденных патологий рекомендуется:

  • периодически отслеживать концентрацию холестерина и кальция в крови;
  • отказаться от лекарств и продуктов, содержащих витамин D;
  • рацион не должен провоцировать запоры;
  • систематические физические нагрузки помогут избежать излишка веса при гормональном дисбалансе;
  • достаточное время на ночной сон и дневной отдых уменьшает излишнюю активность, препятствует появлению тревоги;
  • в случае неоднократного повышения температуры тела необходимо обследовать ребенка на локализацию инфекции в мочевыделительной системе;
  • занятия проводят в спокойной дружелюбной обстановке, предварительно убрав предметы, способные отвлечь внимание.

Рекомендуется проходить плановую диспансеризацию, включающую консультирование кардиолога, уролога, психотерапевта, ортопеда.

Прогноз синдрома Вильямса и продолжительность жизни пациента зависят от степени врожденных дефектов.

Выздороветь человек полностью не сможет, проведенная в раннем возрасте операция по устранению пороков даст возможность дожить до преклонной старости.

Прогноз улучшается, если проводится регулярный мониторинг состояния сосудов и сердца. Мероприятие позволит избежать артериальной гипертензии и сердечной недостаточности, причины летального исхода.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-vilyamsa.html

Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29.

В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни.

По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии.

Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей.

При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза.

Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша.

Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие.

С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской.

При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий.

Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства.

Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше.

Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации Синдром Элерса-Данлоса – редкое заболевание, сопровождающееся повышением растяжимости кожных покровов. Кожа пациентов с патологией мягкая, бархатистая на ощупь по причине утраты тонуса. Болезнь также поражает сердечную и опорную системы организма.Почти у половины первоклассников наблюдается дисграфия, что это такое, родители должны знать еще до поступления ребенка в школу. Расстройство легко обнаружить и диагностировать у логопеда. Его можно успешно корректировать специальными упражнениями.
Дисплазия соединительной ткани – как облегчить и продолжить жизнь? Дисплазия соединительной ткани – наследственное заболевание, часто врожденного характера. Она затрагивает многие внутренние органы, ухудшая качество жизни. При отсутствии лечения болезнь приводит к инвалидизации, в отдельных случаях – к гибели человека. Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию? Синдром Ли – редкое генетическое заболевание, встречается преимущественно у детей раннего возраста. Болезнь сопровождается различными нарушениями нервной и сердечно-сосудистой системы, поэтому ребенку требуется постоянное внимание и лечение.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-vilyamsa-priznaki-i-prognoz-zhizni-detey-elfov

Синдром Вильямса: 8 основных клинических проявлений синдрома «Эльфа» и о возможности лечения и профилактики

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Вильсона — генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов.

При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических симптомов. Заболевание может развиваться спонтанным путём, или возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

Встречается синдром Вильямса с частотой 1:20000 новорождённых. Мальчики поражаются также часто, как и девочки, то есть полового распределения болезнь не имеет.

Причины возникновения заболевания

Этиология до конца не изучена. Заболевание развивается в результате хромосомной мутации на стадии деления половых клеток под действием неблагоприятных влияний извне. Но учёные не исключают факт передачи заболевания аутосомно-доминантным путём, так как были описаны случаи передачи болезни от родителя ребёнку.

Дефект локализуется в длинном плече 7-й хромосомы. На данном участке может находиться до 29 генов. Поэтому можно говорить о мутации сразу целого ряда генов.

Наибольшую роль в развитии заболевания играет отсутствие генов ELN, GTF21, NCF, LIMK1, CGRP, которые участвуют в обменных процессах организма.

Отсутствие гена ELN (гена эластина), то есть вещества, которое входит в состав стенки кровеносных сосудов и сердца, именно поэтому у больного выявляются пороки сердца и артериальная гипертензия. Неврологические нарушения возникают вследствие отсутствия гена LIMK1.

Отсутствие гена кальцитонина СGRP является причиной повышения кальция в крови. Данный факт ухудшает течение заболевания, так как отложение солей кальция на стенках сосудов и на клапанах сердца приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности и смерти пациента.

Клиническая картина

Самым главным признаком, позволяющим заподозрить синдром Вильямса, является внешнее проявление болезни.

Особенности внешнего вида

Характерные особенности у детей с заболеванием придают сходство между собой больше, чем с братьями или сёстрами.

Внешние проявления: косоглазие, вытянутая форма головы, плоская переносица, короткий нос и вывернутые ноздри, длинный фильтр (желобок над верхней губой), маленькие зубы, широкий лоб и рот, большая мочка уха, опухшие веки, ушные раковины оттопыренные, уменьшенная акуловая кость, пухлые губы, маленькая челюсть и неправильный прикус. Изменений качаются молочные зубы, они маленькие и широко расставлены, имеют множественный кариес, а постоянные зубы не отличаются от обычных размеров. Такие внешние проявления напоминают лицо эльфа, отсюда и название заболевания. Уже с рождения можно заподозрить патологический синдром. Дети чаще рождаются переношенными, при отсутствии стимуляции родовой деятельности, с малым весом. Специфический внешний облик также может быть заметен с первых дней жизни.

Соматовегетативные расстройства

Помимо внешних изменений, у новорождённого отмечают отказ от груди, мышечную слабость, нарушение акта сосания и глотания. Малыш может срыгивать и иметь некоторые проблемы со стулом в виде запоров.

Повышенная концентрация кальция в крови проявляется рвотой и нарушением процессов опорожнения кишечника, но данные симптомы легко корректируются назначением диеты, исключающей продукты богатых кальцием.

Но кальций имеет свойство откладываться на стенках сосудов различных органов. Так, например, кальциноз сердца ведёт к порокам, в мочевыделительной системе к нарушению функции почек, сужению мочеточников. Изменения сосудов обуславливает повышение артериального давления.

Сердечно-сосудистые заболевания значительно ухудшают прогноз синдрома Вильямса.

Сниженный мышечный тонус с рождения обуславливает задержку физического развития. То есть ребёнок до года позже начинает переворачиваться, сидеть, вставать и ходить. А также сохраняются проблемы с глотанием и жеванием.

Ребёнок длительное время не может есть твёрдую пищу, и процесс перехода на общий взрослый стол затягивается. Больные дети имеют невысокий рост и в среднем отстают от сверстников на 10 см. В школьном возрасте часто выявляется сколиоз.

У девочек нередко наблюдается раннее половое созревание (до 8 лет).

Общение с внешним миром

Также необходимо отметить и социальные изменения у ребёнка. Ведут себя больные синдромом Вильямса очень дружелюбно, эмоционально, они открыты к общению. Но вместе с этим часто выявляют синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нередко отмечают страхи и фобии. Такие изменения сохраняются и во взрослом возрасте.

Положительное поведение больных синдромом Вильямса не всегда можно оценить правильно и заподозрить заболевание.

Умственная отсталость формируется у ребёнка уже в раннем возрасте, но эмоциональная, красочная речь также может ввести в заблуждение и не навести на мысль о возможном заболевании.

У таких детей имеется достаточно богатый словарный запас, но элементарной логической задачи ребёнок решить не сможет. Особенно отчётливо это проявляется в школьном возрасте. Обучение детей доставляет немало трудностей и связано это не только со снижением интеллекта, но и с проблемами речи, зрения и слуха, которые также страдают во время болезни.

Выявляются заболевания, снижающие остроту зрения такие, как катаракта, атрофия зрительного нерва.

Примерно у 20% больных данным заболеванием регистрируется судорожный синдром, который усугубляет умственную отсталость ребёнка.

Изменения опорно-двигательной системы

Практически у всех детей выявляют дисплазию соединительной ткани, то есть нарушение её развития, что приводит к дефекту волокнистой структуры.

Так как данная ткань находится во многих органах, симптоматика проявлений будет также различной.

У ребёнка отмечается хриплый, гнусавый голос, выявляется пупочная грыжа или паховая грыжа, ограничение движений или, наоборот, гипермобильность суставов, выпадение прямой кишки.

Зачастую у детей регистрируется изменение костного скелета. Помимо сколиоза, можно наблюдать деформацию грудной клетки, плоскостопие, Х-образные (вальгусная деформация голеней) ноги.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза основывается на выявлении характерных внешних проявлений больного, изменений зубов и наличия множественного кариеса, нарушения опорно-двигательного аппарата и мышечной гипотонии, отставания в физическом и нервно-психическом развитии.

При осмотре нередко можно наблюдать пупочные и пазовые грыжи, сходящееся косоглазие, повышение артериального давления, при разговоре отмечается хриплый голос.

Но такие симптомы не являются специфичными, за исключением фенотипических признаков, поэтому требуется дополнительное обследование ребёнка.

На основании клинических проявлений синдром Вильямса не ставится!

Лабораторное исследование

  • общий анализ крови позволяет выявить снижение количества нейтрофилов;
  • биохимический анализ определяет повышение концентрации кальция и тиреотиопного гормона;
  • общий анализ мочи может изменяться при вовлечении в патологический процесс мочевыделительной системы.

Молекулярно-генетический анализ

Для определения локализации дефекта в хромосоме используется молекулярно-генетический анализ, который проводится врачом-генетиком, так называемый —  FISH-метод.

Такое диагностическое исследование при синдроме Вильямса регистрирует мутацию в хромосоме 7q11.23. Данный анализ может использоваться как метод пренатальной диагностики.

Особенно он актуален для оценки риска рождения больного ребёнка в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Инструментальные методы диагностики

  • эхокардиологическое исследование (ЭХО-КГ) позволяет визуализировать врождённые потоки сердца (недостаточность аортального и митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и лёгочного ствола). У детей более старшего возраста отмечается изменения стенки аорты, сужение коронарных сосудов и кальциноз их стенок и клапанов сердца;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) наводит на мысль о заболевании, при выявлении недоразвития поражённого органа и изменения размеров некоторых его структур;
  • ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря позволяет определить уровень поражения при прогрессировании заболевания;
  • аудиограмма для определения остроты слуха.

Консультация врачей-специалистов: кардиолога, ортопеда, невролога, генетика, оториноларинголога и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят со схожими заболеваниями, которые в своей клинической картине имеют пороки сердца, отставание в развитии, особенности лицевого скелета. К таким заболеваниям относятся:

  • синдром Нунан. Заболевание генетическое, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто выявляется порок сердца — стеноз лёгочной артерии. Внешний вид обращает на себя внимание широко посаженными глазами, опущением верхнего века, низко расположенными ушами. При осмотре наблюдают деформацию грудной клетки (килевидная грудь), широко расположенные соски;
  • синдром делеции 2 передаётся по аутосомно-доминантному типу. Отличается своими особенностями: опущение века, маленькие уши, недоразвитие крыльев носа. При обследовании у ребёнка наблюдается снижение уровня кальция, иммунодефицит;
  • синдром Смита-Maгенис не наследуется, все случаи являются De Novo, то есть встречаются впервые и только у одного члена семьи. Пороки сердца наблюдаются септальные (перегородок). Внешний вид характеризуется глубоко посаженными глазами, недоразвитой радужкой, монголоидным разрезом глаз. Поведение больного также имеет свои особенности, наблюдается самоагрессия. При разговоре отмечается хриплый голос;
  • синдром Кабуки. Такое заболевание может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по Х-сцепленному. Чаще выявляется при обследовании врождённый порок сердца — коарктация аорты. Помимо сердечных заболеваний, наблюдаются и врождённые аномалии других органов и систем — пороки развития позвоночника, расщелина губы и нёба. На лице у ребёнка отмечаются вывернутые нижние веки и большие уши;
  • алкогольный синдром плода не наследуется и развивается при злоупотреблении алкогольными напитками матерью во время беременности. У ребёнка выявляют септальные пороки сердца. При осмотре ребёнок вялый, расторможенный. Синдром имеет свои фенотипические особенности — короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, маленькие уши, плоский фильтр.

Лечение синдрома Вильямса — возможно ли?

Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии.

Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства.

Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества.

Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье.

Профилактика

Профилактические мероприятия не разработаны, так как заболевание является результатом новой мутации и практически не наследуется. Единственным методом профилактики может быть пренатальная диагностика.

Заключение

Синдром Вильямса является достаточно серьёзным заболеванием и может закончиться летальным исходом. Но современные технологии на сегодняшний день позволяют выявить врождённые пороки и своевременно проводить их коррекцию.

Продолжительность жизни больных меньше, чем у здоровых людей, но хирургическое лечение аномалий, а также пожизненный приём антигипотензивных препаратов и выполнение рекомендаций врача обеспечивают благоприятный исход. Больные могут прожить до преклонного возраста.

Такие пациенты требуют постоянного ухода и контроля, так как они могут быть лишь частично социализированы в обществе. Трудовая деятельность затруднена и должна основываться не на умственных способностях человека.

Регулярный осмотр докторов, выполнение их рекомендаций способствует более быстрой социальной адаптации и повышению качества жизни пациента.
Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(9 4,56 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/sindrom-vilyamsa-u-rebyonka

Синдром Вильямса: причины, симптомы, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

  • Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
  • Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
  • «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
  • К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
  • Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы.

Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника.

Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни.

Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей.

К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

  1. развитие и функционирование головного мозга,
  2. продукцию белка эластина,
  3. обмен углеводов,
  4. обмен кальция в организме,
  5. интеллектуальное развитие,
  6. трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни.

Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов.

Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

  • Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.

    внешние признаки синдрома Вильямса

  • Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией ых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
  • Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
  • Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
  • К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
  • Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
  • Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.
  • Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но не смотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека.

Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР.

На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

  1. общеклинический анализ крови и мочи,
  2. биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
  3. определение гормонального статуса,
  4. исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
  5. ЭКГ и ЭхоКГ,
  6. тонометрия,
  7. УЗИ сердца и почек,
  8. рентгеноурологическое исследование,
  9. томография мозга.

Лечение

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

  • Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
  • Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
  • При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
  • При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
  • Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
  • Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
  • Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
  • Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
  • Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

: презентация о синдроме Вильямса

Источник: https://sindrom.info/vilyamsa/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.